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脊肌萎缩做泰国试管婴儿可以避免吗?

时间:2022-07-01 作者:试管小编

  脊肌萎缩一般指脊髓性肌萎缩(SMA),该疾病是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000,本病基因定位为5q11~5q13(98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失)。针对该疾病,我们发现,生活有的家庭是脊肌萎缩症的携带者,担心生育的后代会患病;也有的家庭是属于生下过一个患病儿,想再生一个健康的孩子...我们知道,当下解决后代优生优育问题时很多人都想借助泰国第三代试管婴儿pgd/pgs基因筛查技术来实现,那么是否做泰国试管婴儿可以避免脊肌萎缩呢?下面和一起来了解一下吧。



脊肌萎缩做泰国试管婴儿可以避免吗?



  由于脊肌萎缩危害严重,不管是SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMA Ⅲ型,一旦患病,那么对于一个家庭来说,后果都是难以承受的。比如SMA Ⅲ型是属于少年型,即出生后18个月发病;婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。而SMAⅠ型为严重婴儿型,即在出生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。所以面对该疾病,该如何避免患病儿的出生,真的就是非常重要了。


  简单来说,泰国试管婴儿实际上就是采用的第三代试管婴儿技术,在先进医疗技术,以及完善医疗设备以及医生丰富的经验支持下,根据女性的身体情况制定专属的促排方案,实现取卵取精,并利用实验室精子优选,单精子卵泡内注射技术,以及囊胚培育,和移植前的PGS/PGD基因检测技术来实现高成功率,高质量的人工助孕,帮助不孕不育家庭,难孕家庭解决生育烦恼,实现优生优育。而避免患病儿的出生,关键就在于PGS/PGD基因检测,目前通过该技术可以避免染色体结构和数目异常疾病,也能避免100多种单基因遗传疾病(地中海贫血、血友病等等),所以很多存在家族遗传,多次流产、染色体异常携带的家庭都希望能够借助第三代试管技术实现后代优生优育,避免患病儿出生。

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  由于脊肌萎缩尚无特效治疗措施,而进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。注意!产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊断分为以下3种:


  (1) 孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。相对来说,安全性差了点。


  (2) 孕中期:胎儿脐血,妊娠18~24周抽取,难度较大,危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16~20周,比较安全。




  (3) 植入前诊断,也就是我们说的第三代试管婴儿技术。也就是结合体外受精技术和胚胎单细胞穿刺技术,在胚胎发育到8~10个细胞时应用显微操作,对单个细胞进行遗传学或DNA分析。若胎儿有SMA 基因外显子7纯合缺失,父母正常,则预测胎儿患病,应终止妊娠。目前泰国采用的是囊胚培育技术,在胚胎取样上也会更加安全,筛查结果也会更加准确。当然了,具体是3天基因筛查,还是5天基因筛查,那么可以根据胚胎培育情况而定。但不管怎么说,泰国第三代试管婴儿确实是可以对脊肌萎缩进行准确筛查和避免的,所以如果有脊肌萎缩携带,以及家族患病儿出生的家庭,在考虑生育的时候,最好是尝试泰国第三代试管婴儿技术,实现后代优生优育。

脊肌萎缩做泰国试管婴儿可以避免吗?


  从上面我们可以看出,产前诊断确实有很多种方法,但从安全性来说,可以说移植前的基因筛查可以说是属于无创的,安全性高,低风险的。所以相比于其他产前诊断,泰国试管婴儿基因筛查都更具有优势,同时对母体健康也没有危害。所以脊肌萎缩可以做泰国试管婴儿进行更好的规避。